AKROMEGALIE
Co je akromegalie?
Akromegalie je vzácné onemocnění způsobené ve většině případů přetrvávajícím nadměrným uvolňováním růstového hormonu z hypofýzy. Nadměrné uvolňování růstového hormonu vede jednak k růstu kostí a měkkých tkání a jednak k metabolickým změnám, které se mohou projevit například cukrovkou.
Co způsobuje akromegalii?
Některé buňky hypofýzy, které za normálních okolností produkují růstový hormon, se začnou nekontrolovatelně dělit. Pokračující růst těchto buněk, které produkují hormon, vede ke vzniku hypofyzárního adenomu neboli nádoru. Takový nádor bývá téměř vždy benigní (nezhoubný) a do dalších částí těla se nešíří. Přibližně u třetiny lidí trpících akromegalií produkuje hypofyzární nádor další hormon, nazývaný prolaktin. Vzhledem k pomalému projevu akromegalických příznaků může být toto onemocnění diagnostikováno až po mnoha letech.
Co je to hypofýza?
Hypofýza je velmi malá žláza. Nachází se na spodní straně mozku za nosním můstkem. Je velmi důležitá vzhledem k tomu, že produkuje a řídí celou řadu hormonů určujících růst, vývoj, pohlavní dozrávání, reprodukční funkce a kojení u žen.
Hypofýza také řídí funkce štítné žlázy a nadledvinek, které jsou zodpovědné za kontrolu krevního tlaku, spánkového cyklu, imunitního systému a za metabolizmus bílkovin, uhlohydrátů, tuků a vody.
Co je to růstový hormon?
Vědecky se růstový hormon nazývá somatotropin. Jeho název pochází z řeckých výrazů pro tělo a výživu. Má vliv v podstatě na všechny tělesné orgány v souvislosti s růstem, metabolizmem a celkovou kvalitou života.
Kdy dochází k uvolňování růstového hormonu?
K uvolňování růstového hormonu dochází v krátkodobých vlnách po celý život, obvykle ve spánku.
Jakou úlohu má růstový hormon?
Růstový hormon má vliv na tukové buňky a svalstvo. Významně ovlivňuje také kosti. V případě nadměrného vylučování růstového hormonu dochází k nadměrnému růstu kostí a tkání. Růstový hormon má také význam pro řadu metabolických procesů, například pro metabolizmus bílkovin, uhlohydrátů a lipidů, a rovněž pro elektrolytickou rovnováhu a rovnováhu minerálů v těle.
Je akromegalie běžné onemocnění?
Každoročně je diagnostikováno čtyři až pět nových případů na milion obyvatel.
Je akromegalie dědičná?
Ne, není.
Jak se u mne akromegalie bude projevovat?
Akromegalie se může projevit různými způsoby.
Například zjistíte, že vám jsou malé prsteny. Budete potřebovat větší rukavice. Obléknete-li si v zimě čepici, bude vám připadat malá. Také obuv vás může tlačit.
Můžete také trpět bolestmi hlavy nebo nadměrným pocením. Nebo se jen nemusíte cítit dobře. Všechny tyto příznaky se postupně vyvíjejí a po nějakou dobu si jich vůbec nemusíte všimnout.
Diagnóza akromegalie
Jaké jsou příznaky akromegalie?
Nadměrné vylučování růstového hormonu vede k růstu měkkých i kostních tkání.
Akromegalie se projevuje celou řadou rozmanitých příznaků:
- zvětšení rukou, nohou a hlavy,
- změny rysů tváře,
- vysunutí čelisti,
- nadměrné pocení,
- únava a letargie,
- častější a silnější bolesti hlavy,
- potíže s ušima, nosem (chrápání), krkem či zuby,
- ztluštěná a mastná pokožka,
- zvětšená štítná žláza,
- zvětšený jazyk,
- zhrubnutí hlasu,
- tuhnutí kloubů, artritida,
- zhoršená snášenlivost glukózy či cukrovka,
- mravenčení v prstech a rukou (syndrom karpálního tunelu),
- vysoký krevní tlak,
- spánková apnoe,
- částečná ztráta vidění,
- nepravidelná menstruace,
- impotence,
- snížená plodnost,
- snížení libida
Některé z těchto příznaků, jako například cukrovka a vysoký krevní tlak, jsou důsledkem metabolických změn způsobených přebytkem růstového hormonu. Jiné příznaky, jako například bolesti hlavy a ztráta vidění, jsou důsledkem nezhoubného nádoru ve zduřelé hypofýze, který tlačí na jiné oblasti mozku.
Nádor může také tlačit na hypofýzu samotnou a znemožňovat její správné fungování. Nedostatek jednoho či více hormonů produkovaných hypofýzou se nazývá hypopituitarizmus.
Jaké testy se k diagnóze akromegalie používají?
Váš praktický lékař vás pošle k nejbližšímu endokrinologovi. To je lékař, který se specializuje na hormonální onemocnění.
Samotná diagnóza akromegalie je pak poměrně jednoduchá. Odeberou vám vzorky krve, v níž se jednoduchým testem změří hladina růstového hormonu a inzulinu podobného růstového faktoru-1 (IGF-1), čímž se ověří, zda vaše hypofýza funguje normálně.
Hladinu růstového hormonu je možné měřit následujícími testy:
Orální glukózový toleranční test
Test se provádí na lačno brzy ráno, nesmí se jíst přibližně od deseti hodin večer před provedením testu. Z katétru (tenké plastové trubičky) zavedeného do žíly na předloktí se po půlhodinách odebírá vzorek krve. Po odběru prvního vzorku dostanete glukózový nápoj. Další odběry se provádějí vždy po půl hodině po dobu dvou hodin. Poté se obvykle smíte nasnídat a můžete jít domů.
Trpíte-li akromegalií, budou hladiny růstového hormonu zůstávat po celou dobu testu vysoké, a to i po vypití glukózového nápoje, což by za normálních okolností vedlo k poklesu hladiny růstového hormonu.
Profil růstového hormonu/denní křivka
Tento test se také provádí na lačno brzy ráno a nesmí se jíst přibližně od deseti hodin předchozího večera. Do paže vám zavedou kanylu a po několik hodin vám budou v určitých intervalech odebírat krev. Po odebrání prvního vzorku se obvykle smíte nasnídat a můžete se volně pohybovat.
Trpíte-li akromegalií, budou hladiny růstového hormonu vysoké po celý den.
Měření IGF-1
Část krve odebrané pro vyhodnocení hladiny růstového hormonu může být také použita ke zjištění hladiny IGF-1.
Kdy se dozvím výsledky testů?
Výsledky testů hladiny růstového hormonu jsou obvykle k dispozici přibližně do týdne.
Používají se k diagnóze akromegalie i jiné testy?
O přesné lokalizaci a velikosti nádoru v hypofýze mohou poskytnout užitečné informace magnetická rezonance nebo počítačová tomografie.
Snímání pomocí magnetické rezonance je bezbolestné, vyžaduje pouze ležet bez pohnutí na lehátku uvnitř přístroje po dobu přibližně 30 minut. Někteří lidé mohou pociťovat klaustrofobii, obzvláště s přihlédnutím ke značnému hluku, který skener vydává.
Musím při testech zůstat v nemocnici?
Ne. Tyto testy lze obvykle provádět bez nutnosti hospitalizace.
Léčba a péče
Budou mi testy dělat pravidelně?
Při pravidelných prohlídkách u specialisty vám pravděpodobně bude měřena hladina růstového hormonu a IGF-1. Tímto způsobem lze nejlépe ověřit, zda je vaše léčba účinná.
Co je cílem léčby akromegalie?
Hlavním cílem léčby je snížení hladiny růstového hormonu a IGF-1 na úroveň v normálním rozmezí. Tím dojde ke zlepšení příznaků a zvrácení fyzických projevů akromegalie.
V průběhu několika dní po úspěšném snížení hladiny hormonů by mělo dojít k viditelnému zmenšení otoků měkkých tkání (například vám zase budou volnější prsteny) a časem by měly ustoupit i další příznaky, jako je pocení a vysoký krevní tlak.
Jaké způsoby léčby se nabízejí?
Pacienti s akromegalií mají tři možnosti léčby: operativní, radioterapeutickou a medikamentózní. U některých pacientů lze použít kombinací všech tří možností.
Operace
U většiny pacientů je prvním krokem v léčbě akromegalie chirurgické odstranění nádoru. Tím lze zásadně snížit hladinu růstového hormonu a IGF-1 a následně zmírnit některé další obtíže způsobené přítomností nádoru, například bolesti hlavy a potíže s viděním.
Chirurgický zákrok provádí specializovaný chirurg, který provede malý řez v nose nebo ústech (nazývaný transfenoidální přístup). Tento způsob provedení operace nezanechává žádné viditelné jizvy a je možný při velmi krátké hospitalizaci. Zákrok samotný obvykle trvá přibližně hodinu a hospitalizace asi pět dní.
Velmi zřídka může být nutné provést operaci přes kost lebeční (transkraniálně).
Velikost nádoru určí, zda bude možné jeho úplné odstranění a tím snížení hladiny růstového hormonu k normálu. V případě malého nádoru lze očekávat zcela úspěšné chirurgické odstranění bez nutnosti další léčby.
Po dobu pěti až šesti týdnů je pacient pět dní v týdnu vždy na několik minut vystaven malým dávkám radiace. Radiační záření je ze tří směrů zaměřeno velmi přesně na nádor. Pacient dostane průhlednou masku, která má zabránit pohybům hlavy v průběhu ozařování. Není důvod k obavám, maska má velké otvory na oči a ústa.
V průběhu ozařování nebudete pociťovat nic nepříjemného ani bolestivého, nicméně se můžete cítit unaveni. Přestože někteří lidé jsou schopni v průběhu léčby i nadále chodit do práce, není tomu tak vždy.
Rovněž je možné, že navzdory relativně malým dávkám záření některým pacientům krátkodobě vypadá část vlasů, které však po skončení léčby dorostou.
Radioterapeutická léčba je účinná, avšak ozářené buňky nádoru odumírají pomalu po několik měsíců až let. V mezidobí může být nezbytné kontrolovat hladinu růstového hormonu pomocí medikamentózní léčby, například agonisty dopaminu nebo analogy somatostatinu.
Medikamentózní léčba
Medikamentózní léčba se používá k udržování hladiny růstového hormonu a IGF-1 v normálním rozmezí. Může se používat po chirurgické či radioterapeutické léčbě k dalšímu snížení hladin růstového hormonu a IGF-1 a ke kontrole příznaků. V některých případech lze aplikovat medikamentózní léčbu ke zmírnění příznaků před chirurgickým zákrokem nebo radioterapií. V ojedinělých případech může být pro pacienta chirurgický zákrok nevhodný a tehdy je řešením dlouhodobá medikamentózní léčba.
Které léky se k léčbě používají?
Používají se tři skupiny léčiv:
Agonisty dopaminu
Někdy se používají agonisté dopaminu, k nimž patří například bromokriptin. Ty se vážou na receptory dopaminu na povrchu nádoru a tím zabraňují vylučování růstového hormonu. Přestože jsou u některých pacientů účinné, jejich účinky jsou obvykle nižší než účinky analogů somatostatinu.
Analogy somatostatinu
Přírodní somatostatin zabraňuje sekreci hormonů a dalších chemických látek v těle. V případě akromegalie působí přímo na nádor, čímž brání vylučování růstového hormonu. Dnes je již možné vyrobit jeho syntetickou verzi neboli takzvané analogy somatostatinu, které se používají v lécích. Patří k nim například lanreotid a oktreotid.
Antagonisté receptorů růstového hormonu
Jedná se o další typy léků, které zabraňují vlivu růstového hormonu na organismus. Nemají sice přímý vliv na nádor nebo na sekreci růstového hormonu, ale účinně potírají příznaky akromegalie. Doporučují se v případech, kdy jiné typy léčby nevedly k uspokojivé kontrole akromegalie.
Podávají se tyto léky injekčně?
Agonisté dopaminu se vyrábějí ve formě tablet.
Analogy somatostatinu se aplikují injekčně. Existují krátkodobé a dlouhodobé (tzv. depotní) formy. Krátkodobé formy se aplikují dvakrát až třikrát denně. Depotní formy je možné aplikovat jednou za týden, 10 dní, dva, čtyři, šest nebo osm týdnů.
Antagonisté receptorů růstového hormonu jsou schváleny ve formě injekcí ke každodenní aplikaci.
Budu potřebovat také substituční hormonální kúru?
U pacientů s akromegalií může dojít z důvodu hypofyzárního nádoru nebo v důsledku jeho léčby ke ztrátě normální funkce hypofýzy. To znamená, že pacienta je třeba průběžně sledovat a v případě výskytu problémů lze nasadit léčbu substitučními hormony, jako je například hydrokortizon (nebo kortizol), tyroxin, testosteron (u mužů) a estrogen (u žen).
U koho se budu léčit?
Váš praktický lékař vás doporučí ke specialistovi, který se nazývá endokrinolog. Bude-li třeba chirurgického zákroku, endokrinolog si přizve specializovaného chirurga a neurochirurga. Endokrinolog také rozhodne o medikamentózní léčbě. Při hospitalizaci vám bude poskytovat pomoc a podporu také endokrinologická sestra. K dispozici by vám také měl být váš praktický lékař a jeho sestra.
Můžete mít pocit, že si vás lékaři předávají mezi sebou, ale důležité je, aby se vám dostalo té nejvhodnější odborné péče.
Jak často budu muset chodit k lékaři nebo sestře na kontroly?
Je důležité sledovat hladiny růstového hormonu a IGF-1, a proto bude třeba docházet minimálně jednou za půl roku na pravidelné kontroly ke specialistovi.
Svépomoc a podpora
Budu během léčby moci vést normální život?
Ano. Mnozí pacienti jsou po dobu léčby schopni i nadále chodit do práce a vedou relativně normální život. A pokud by někdo trpěl pocitem ohrožení a samoty, je mu k dispozici pomoc a podpora.
Můžu si nějak pomoci sám?
Mnoha lidem pomáhá zjistit si co nejvíce dostupných informací o svém onemocnění a jeho léčbě.
Co mám dělat, když začnu mít strach a obavy?
Trpíte-li znepokojením či jakýmikoli obavami, obraťte se na praktickou sestru či lékaře specialistu. Při kontrolách maximálně využijte kontaktu s lékaři a ošetřujícím personálem. Čím lépe svému onemocnění porozumíte, tím větší pocit kontroly získáte. Sepište si seznam dotazů a přineste si jej na příští kontrolu ke specialistovi, poznačte si do něj i odpovědi.
Případně s sebou vezměte partnera či přítele, kteří vám mohou připomenout, na co jste se potřebovali zeptat. Také vám pomohou rozpomenout se na komentáře lékaře či sestry.
Musím nějak změnit svoje stravovací návyky?
Někteří lidé využijí svou diagnózu jako odrazový můstek ke zdravějšímu životnímu stylu. Rozhodnou se přestat kouřit, omezí alkohol a snaží se jíst více ovoce a zeleniny a méně tučných jídel. Zdravá strava, a je-li to možné, pravidelné nenáročné cvičení vám mohou pomoci cítit se lépe. Pozitivní přístup může k účinnosti léčby přispět také.
